基因检测    
2017年04月26日
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EDGE基因与分子诊断中心的基因检测包括2大部分:

(1)针对健康人的基因检测,目的为客户设计出健康维护和疾病预防措施;

(2)针对肿瘤患者的基因检测,目的为患者提供肿瘤靶向精准治疗选择方案。

一 针对健康人的基因检测

“上工治未病,中工治已病,下工治病危?!本坊虿庑蛴爰膊』蚍治黾际醯某墒?,使得“治未病”成为可能。以个人基因组信息为基础的精准个性化健康维护与医疗,可为客户量身设计出最佳健康维护和疾病干预措施,从而提升个人预期寿命,提高个人生活质量与家庭幸福感。

健康人基因检测项目主要有以下内容

1. 肿瘤全基因扫描(578 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing(NGS)最新基因测序技术100倍覆盖率99.99%高精准深度分析目前已知的所有与肿瘤相关的578个基因,涵盖目前所有肿瘤风险分析,集合受检者家族和环境因素,对受检者癌症发生概率作出预测,制定提前干预措施,使得将癌症消灭在萌芽状态中成为可能。

2. 乳腺癌(卵巢癌)基因检测(19 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing (NGS)最新基因测序技术100倍覆盖率99.99%高精准深度分析目前已知的所有与乳腺癌以及卵巢癌相关的19个基因,对女性最高发癌症的有效预测并未病先防的最有效手段,集合受检者家族和环境因素,对受检者乳腺癌包括卵巢癌的风险作出综合评估,对高患癌风险的个体,制定提前干预措施,使得将癌症消灭在萌芽状态中成为可能。

3. 肠癌基因检测(11 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing (NGS)最新基因测序技术100倍覆盖率99.99%高精准深度分析目前已知的所有与直肠癌和结肠癌以及癌前病变相关的11个基因,集合受检者家族和环境因素,对受检者患癌风险作出综合评估,对高患癌风险的个体,制定提前干预措施,使得将癌症消灭在萌芽状态中成为可能。不仅对检测者本人,而且对家族成员都具有重要的预警作用。

4. 基因体检(43个基因,24个SNP)

NGS测序100倍覆盖率99.99%高精准深度分析43个基因, 24个基因DNA序列多态性变异(SNPs),对乳腺癌、心脏疾病、内分泌疾病和代谢性疾病等疾病。

5. TruSight遗传疾病筛查(552个基因)

NGS测序100倍覆盖率99.99%高精准分析552个基因,用于孕前携带者检测,针对严重、隐性的在儿童阶段早发的遗传性疾病,包括智力障碍基因。

6. 遗传疾病全基因扫描(约4500个基因,约180个SNP)

目前已知各种遗传疾病约7000余种,很多是隐匿性(即终生不发病,但能将疾病基因遗传给后代,后代有可能发?。┖投膊?。目前已经发现的与这些疾病有关的生殖系突变(即该种突变可以遗传给后代)超过100,000余种。NGS测序100倍覆盖率99.99%高精准分析//www.8msf.cn/4,500个基因和//www.8msf.cn/180个基因DNA序列多态性变异(SNPs),扫描目前常见的多发的遗传性疾病,用于家族型遗传疾病的遗传诊断,指导指定挽救生命的治疗方案,该检测不仅患者获益,家族中其他成员进行检测也能通过制定干预措施预防潜在的疾病和遗传风险而获益。

7. 儿童常用药指导(5个基因,8个SNP)

针对常用的儿童解热镇痛类药物(如美林、护彤),儿童肠胃不适类药物(如奥美拉唑、兰索拉唑),儿童止咳平喘类药物(如小眉、艾畅、愈酚伪麻待因口服液),儿童肥胖糖尿病类药物(如达美康、糖适平)以及儿童镇静安神类药物(如安定、大仑?。┨峁└鎏寤靡┲傅家饧?,最大可能规避这些药物的毒副反应。

二 针对肿瘤患者的基因检测,获得靶向治疗方案

采用第II/III代的高精度测序(Automated capture-based next-generation sequencing)技术,美国CAP、CLIA认证检测中心,多学科专业人员分析解读数据(遗传学家、病理学家、肿瘤学临床专家等),为肿瘤患者医生提供详细的靶向用药选择方案以及临床试验选择方案。

这些基因检测主要包括以下内容

1. 肺癌(25个基因)

AKT1, ALK, ARAF, BCL2L11, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, IGF1R, KRAS, MAP2K1, MDM2, MET, NRAS, PDGFR?, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53。

2. 黑色素瘤(15个基因)

AKT3, BRAF, CCND1, CDK4, ERBB4, GNA11, GNAQ, KIT, MAP2K1, MAP3K9, MITF, NF1, NRAS, PIK3CA, PTEN。

3. 骨髓瘤基因检测(40个基因)

ASXL1, BCOR, BRAF, CALR, CEBPA, CBL, CSF3R, DNMT3A, ETV6, EZH2, GATA2, GNAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PDGFR?, PDGFR?, PHF6, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5b, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2。

4. 骨髓增生异常综合征(MDS):5个基因

ASXL1, ETV6, EZH2, RUNX1, TP53。

5. 恶性外周神经瘤(MPN):5个基因

CALR, CSF3R, JAK2, MPL, SETBP1。

6. 急性髓系白血?。ˋML):21个基因

ASXL1, BCOR, CEBPA, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, NPM1, NRAS, PHF6, RUNX1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2。

7. 淋巴瘤(75个基因)

ABL1, ALK, ATM, BCL2, BCL6, BCOR, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CCND1, CD79A, CD79B, CDKN2A, CREBBP, CTCF, CXCR4, DDX3X, EP300, ETV6, EZH2, FAT1, FBXW7, FOXO1, GNA13, GNAI2, HIST1H1E, ID3, IKZF1, ITPKB, JAK1, JAK2, JAK3, KMT2A/MLL, KRAS, MAPK1, MED12, MEF2B, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, P2RY8, PDGFR?, PIK3CD, PIM1, PLCG2, POT1, PRDM1, PTEN, PTPN11, RB1, RHOA, RIPK1, S1PR2, SAMHD1, SF3B1, SGK1, SPEN, SRC, STAT3, STAT5B, SYK, TBL1XR1, TCF3, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TRAF2, TRAF3, UBR5, XPO1, ZMYM3。

8. 实体瘤全基因分析(NexCourse? Solid):110个基因

ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, BAP1, BCL2L11, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CBL, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK2, CDK4, CDK6, CDKN1B, CDKN2A, CSF1R, CTCF, CTNNB1, DDR2, DDX3X, EGFR, EPHA2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT1 (VEGFR1), FLT3, FOXO1, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, HIF1A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, IGF1R, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A/MLL, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K9, MAPK1, MCL1, MDM2, MED12, MET, MITF, MTOR, MYC, NF1, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NTRK1, PALB2, PBRM1, PDGFR?, PDGFR?, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, ROS1, RUNX1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SPEN, SPOP, SRC, STK11, SYK, TP53, TSC1, TSC2, VHL。

9. 肿瘤全基因检测(NexCourse? Complete):173基因

ABL1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ASXL1, ATM, BAP1, BCL2, BCL2L11, BCL6, BCOR, BIRC3, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND1, CCNE1, CD79A, CD79B, CDH1, CDK2, CDK4, CDK6, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNB1, CXCR4, DDR2, DDX3X, DNMT3A, EGFR, EP300, EPHA2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, EZH2, FAT1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT1 (VEGFR1), FLT3, FOXO1, GATA2, GATA3, GNA11, GNA13, GNAI2, GNAQ, GNAS, HIF1A, HIST1H1E, HNF1A, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, ITPKB, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KEAP1, KIT, KMT2A/MLL, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K9, MAPK1, MCL1, MDM2, MED12, MEF2B, MET, MITF, MPL, MTOR, MYC, MYD88, NF1, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NTRK1, PALB2, P2RY8, PBRM1, PDGFRA, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIM1, PLCG2, POT1, PRDM1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RET, RHEB, RHOA, RICTOR, RIPK1, RIT1, ROS1, RUNX1, S1PR2, SAMHD1, SETBP1, SF3B1, SGK1, SMAD4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMO, SOX2, SPEN, SPOP, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, STK11, SYK, TBL1XR1, TCF3, TET2, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TRAF2, TRAF3, TSC1, TSC2, U2AF1, UBR5, VHL, WT1, XPO1, ZMYM3, ZRSR2。

10. MLL-PTD Mutation Analysis

FLT3Mutation Analysis。


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